1차, 2차 기형아검사(쿼드검사, 목투명대검사, 인터그레이티드검사) 시기, 비용, 검출률, 결과 총정리

1차, 2차 기형아검사(쿼드검사, 목투명대검사, 인터그레이티드검사) 시기, 비용, 검출률, 결과 총정리

이번 포스팅에는 1차, 2차 기형아검사인 트리플검사, 쿼드검사, 목투명대검사, 인터그레이티드검사 시기, 비용, 검출률, 결과 확인방법에 대해 말씀드리도록 하겠습니다.

임산부라면 임신주차에 맞춰 기형아검사를 진행하여 다운증후군, 태아 신경관 결손, 염색체 이상 등을 확인해야 합니다.

우리의 부모님 세대에는 정보도 없고 주변도 검사도 많이 하지 않아 기형아검사를 제대로 하지 않으셨지만 임산부의 나이가 평균적으로 어려서 크게 문제가 되지 않았습니다.

하지만 요즘에는 임산부의 나이가 많아지고 환경호르몬 등 나쁜 환경적 요소들도 많아서 기존보다 기형아 확률이 높아서 꼭 기형아 검사를 반드시 진행해야 합니다.

임산부, 산모 나이에 따른 다운증후군 발생률, 염색체 이상 발생률

실제 임산부의 나이에 따른 다운증후군과 염색체 이상 발생 빈도는 나이가 들수록 올라갑니다.

실제 40세가 넘어가면 기형아 확률이 1%가 넘어가며, 일반적으로 35세가 넘어가면 기형아검사를 무조건 하는 게 좋습니다.

산모나이	다운증후군 발생빈도	염색체 이상 발생빈도
25세	1:1340	1:475
30세	1:940	1:384
35세	1:353	1:178
40세	1:85	1:62
45세	1:35	1:18

 

목차
1. 1차 기형아검사시기, 비용, 결과
   1.1 더블마커(듀얼)검사, 트리플 검사란, 검사방법, 검사시기, 비용
   1.2 목투명대검사란, 검사방법, 검사시기, 비용
   1.3 1차 기형아검사 더블마커(듀얼) 검사, 트리플검사 결과확인
   1.4 1차 기형아검사 목투명대검사, 코뼈 결과확인
2. 2차 기형아검사(트리플검사 또는 쿼드검사) 시기, 비용, 결과
   2.1 쿼드검사란, 검사방법, 검사시기, 비용
   2.2 쿼드검사 결과확인
3. 인터그레이티드 검사 시기, 비용, 결과
   3.1 인터그레이티드 검사란, 검사방법, 검사시기, 비용
   3.2 인터그레이티드 검사 결과확인

1. 1차 기형아검사시기, 비용, 결과

기형아 검사는 다운증후군, 태아 신경관 결손, 복벽 결손, 염색체 이상 위험도의 확인하기 위한 검사입니다..

1차 기형아 검사는 더블마커(듀얼) 검사 또는 트리플검사와 목투명대검사 2가지를 보통 동시에 진행합니다.

그리고 2가지 검사결과와 환자의 정보(나이, 체중, 흡연여부 등) 종합적으로 판단하며, 문제가 있다고 판단될 시 양수검사나 니프티검사 등 상세검사가 필요한 검사를 진행하게 됩니다.

• 1차 기형아검사 : 더블마커(듀얼) 검사 또는 트리플검사 + 목투명대검사(초음파검사) + 산모 인적사항(나이, 체중 등)

   1.1 더블마커(듀얼)검사, 트리플 검사란, 검사방법, 검사시기, 비용

더블마커(듀얼)검사, 트리플 검사는 임산부의 혈액을 채취하여 혈액 내 호르몬를 측정하여, 해당 측정결과를 컴퓨터로 분석하여 다운증후군 등 기형아 위험도를 판단하는 검사입니다.

1. 검사방법 : 임신부 혈액 채취하여 호르몬을 분석(듀얼은 호르몬 2개, 트리플은 3개)
2. 검사시기 : 임신 11~13주
3. 검사소요일 : 2일
4. 검출률 : 약 67~71%
5. 비용 : 3-4만원

   1.2 목투명대검사란, 검사방법, 검사시기, 비용

목투명대검사란 초음파를 통해서 목덜미 부위에 투명하게 보이는 피하 두께를 측정하여 염색체 이상을 판단하는 검사입니다.

1. 검사방법 : 초음파를 통해 목덜미 피하 두께를 계산하여 염색체 이상을 판단
2. 검사시기 : 임신 11~13주
3. 검사소요일 : 약 20-30분(초음파 검사)
4. 검출률 : 약 67~71%
5. 비용 : 5-6만 원

   1.3 1차 기형아검사 더블마커(듀얼) 검사, 트리플검사 결과확인

기준수치 MOM 1은 나이, 인종, 몸무게 등을 고려하여 비슷한 산모 표본의 평균으로 평균대비 수치가 어떻게 나오냐에 따라 결과를 판단합니다.

1. PAPP-A
   • PAPP-A 수치가 낮을수록 좋지 않음.
   • PAPP-A  MOM이 0.4 이하 : 기형아 가능성이 올라가기 때문에 상세 검사가 진행이 필요
2. Free b-HCG
   • Free b-HCG 수치가 높으면 좋지 않음.
   • Free b-HCG  MOM이 2.5~3 이상일 경우 : 기형아 가능성이 올라가기 때문에 상세 검사가 진행이 필요

PAPP-A, Free b-HCG 수치에 따른 기형아 결과 판단

   1.4  1차 기형아검사 목투명대검사, 코뼈 결과확인

1. 목투명대(NT) : 2.7~3mm 이상일 경우 다운증후군이 의심되어 상세 검사 진행이 필요
2. 콧대(NB) : 코뼈가 무형성 되거나 저형성 되었다면 다운증후군 위험성이 높아 상세 검사 진행이 필요(초음파사진으로 판독)

목투명대(NT) 수치에 따른 기형아 결과 판단

 

1차 기형아검사 결과를 보시면 앞서 설명드린 수치 기준에 모두 만족하여 큰 문제가 없는 것을 확인하실 수 있습니다.

1차 기형아 검사 결과지 예시

2. 2차 기형아검사(트리플검사 또는 쿼드검사) 시기, 비용, 결과

2차 기형아검사는 3가지 호르몬으로 분석하는 트리플검사나 4가지로 분석하는 쿼드검사로 진행합니다.

    2.1 쿼드검사란, 검사방법, 검사시기, 비용

1. 검사방법 : 임신부 혈액 채취하여 4가지 호르몬을 분석
2. 분석 호르몬
   • Human chorionic gonadotropin (hCG)
   • Alpha-fetoprotein (AFP)
   • Unconjugated estriol (uE3)
   • Dimeric inhibin A (DIA/Inhibin A)
3. 검사시기 : 임신 14~22주
4. 검사소요일 : 2일
5. 검출률 : 약 79-81%
6. 비용 : 8-10만 원

    2.2 쿼드검사 결과확인

앞에 1차 기형아검사 결과를 유사하게 각 호르몬 수치마다 MOM 기준으로 수치를 확인하시면 됩니다.

해당 수치가 나온다고 무조건 문제가 있는 것이 아니며 상세검사를 진행하여 검사를 해봐야 합니다.

1. Human chorionic gonadotropin (hCG)
   • 3 이상 : 다운증후군
2. Alpha-fetoprotein (AFP)
   • 0.7 이하 : 다운증후군
   • 4 이상 : 개방형 신경관결손
   • 10 이상 : 무뇌증
3. Unconjugated estriol (uE3)
   • 0.75 이하
     1. 인접유전자 증후군(contiguous gene syndrome)
     2. 태아부신 기능부전(fetal adrenal insufficiency)
     3. 무뇌증(Anencephaly)
     4. 반성비늘증(X-linked ichthyosis) 
     5. 아로마타제 결핍증(aromatase deficiency)
     6. 스미스-렘리-오피츠 증후군
   • 3 이상 : 선천적 태아 부신증식증(congenital adrenal hyperplasia)
4. Dimeric inhibin A (DIA/Inhibin A)
   • 태반에서 생성되는 단백질로써 정확한 기준 수치가 없음.
   • 하지만 다운증후군과 터너증후군 태아에서 해당 수치가 기준보다 높음.

3. 인터그레이티드 검사 시기, 비용, 결과

    3.1 인터그레이티드 검사란, 검사방법, 검사시기, 비용

인터그레이티드 검사는 기형아 1차와 2차 검사 결과를 종합적으로 판단하여 위험도를 알려주는 검사입니다.

요즘 임산부께서는 인터그레이티드검사나 니프티검사를 대부분 진행하십니다.

1,2차 검사결과를 종합적으로 확인하기 때문에 정확도는 94~96% 정도로 높습니다.

기형아 검사 종류별 특징, 검출률

 

다만 1차 검사 단독결과를 따로 말씀해주시지 않고 2차 검사가 끝나고 결과를 확인할 수 있기 때문에 검사 소요일은 상대적으리 긴 편입니다.

1. 검사방법 : 1차 및 2차 기형아 검사 결과를 통합하여 위험도 판단
2. 검사시기 : 1차(11~13주), 2차(14~22주)
3. 검사소요일 : 4-5주
4. 검출률 : 94~96%
5. 비용 : 15-20만 원
   • 1차(피검사 + 초음파) : 7-10만 원
   • 2차(피검사 + 초음파) : 7-10만 원

     3.2 인터그레이티드 검사 결과확인

인터그레이티드 검사는 모든 검사를 종합적으로 통합하여 기형아 위험도를 판단합니다.

앞서 쿼드검사로 확인한 호르몬 수치에 따른 기형아 관련 질병을 종합적으로 확인하는 대략적인 방법입니다.

 

	AFP	uE3 (Estriol)	hCG	Inhibin A	Mnemonic
다운증후군	Low	Low	High	High	High
터너증후군	Decreased	Decreased	Very high	Very high	High
애드워드증후군	Unchanged	Low	Very low	Unchanged	HE is low
파타우 증후군	Increased	Normal	Normal	Normal	AFPatau is high

 

모든 수치에 대해 자세히 알 필요는 없지만 산부인과의사 선생님께서 설명하시는 내용을 대략적이라도 이해하려면 어느 정도 알고 가시면 좋습니다.

지금까지 1차, 2차 기형아검사인 트리플검사, 쿼드검사, 목투명대검사, 인터그레이티드검사 시기, 비용, 검출률, 결과 확인방법에 대해 설명드렸습니다.

앞서 말씀드린 모든 기형아 검사는 확률적인 검사로서 무조건 나쁜 것은 아니며 양수검사와 융모막검사를 진행하셔서 정확한 검진을 받으셔야 합니다.

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