니프티검사 시기, 방법, 정확도, 비용, 성별, 지원, 결과, 고위험, 양수검사 총정리

니프티검사 시기, 방법, 정확도, 비용, 성별, 지원, 결과, 고위험, 양수검사 총정리

이번 포스팅에는 니프티검사 시기, 방법, 정확도, 비용, 성별, 지원, 결과, 고위험, 양수검사에 대해 말씀드리도록 하겠습니다.

기형아 검사는 피검사, DNA검사, 유전자검사로 태아에게 다운증후군, 염색체 이상 등 문제가 있는지 확인하는 검사입니다.

최근에 산모의 나이가 많아지고 환경호르몬 등 과거보다 나쁜 환경에 노출되어 있어서 기형아의 확률이 높아지고 있어 기형아 검사는 필수입니다.

임산부, 산모 나이에 따른 다운증후군 발생률, 염색체 이상 발생률

목차
1. 1차, 2차 기형아검사 종류, 정확도, 검침률 비교
   1.1 기형아검사 종류, 비교
   1.2 기형아검사 저위험군, 고위험군 검사 방법 선택
2. 니프티검사 시기, 비용, 지원, 방법, 정확도
   2.1 니티프티검사 시기
   2.2 니프티검사 비용, 지원
   2.3 니프티검사 방법 및 소요일
   2.4 니티프티검사 정확도
3. 니프티검사 성별, 결과확인, 고위험, 양수검사
   3.1 니프티검사 성별 확인
   3.2 니프티검사 결과확인, 고위험, 양수검사

1. 1차, 2차 기형아검사 종류, 정확도, 검침률 비교

   1.1 기형아검사 종류, 비교

기형아검사 종류는 기존 혈액검사, 인터그레이티드검사, 니프티검사, 세포배양검사 4가지입니다.

분류	검사종류	검사방법	검사시기	검사	검출률
				소요일
기존 혈액검사 (호르몬검사)	트리플검사	비침습적	11-13주 (1차)	2일	67~71%
	쿼드검사		14-22주 (2차)		79~81%
인터그레이티드 검사 (호르몬 + 초음파)	인터그레이티드 검사	비침습적	11-13주 (1차)	4-5주	94~96%
			14-22주
			(2차)
니프티검사 (DNA 검사)	나이스 검사	비침습적	10주부터	7-10일	>98-99%
세포배양 검사 (염색체 검사)	융모막 검사	침습적	10-13주	4-5주	>99%
	양수검사		16-21주

4가지 검사중에 3가지는 스크리닝 검사로 해당 검사에서 의심되면 확진검사를 진행합니다.

1. 기존 혈액검사(호르몬검사) : 스크리닝 검사
2. 인터그레이티드 검사  : 스크리닝 검사
3. 니프티검사  : 스크리닝 검사
4. 세포배양 검사  : 확진 검사(스크리닝 검사에서 기형아 확률이 높을 경우 진행)

   1.2 기형아검사 저위험군, 고위험군 검사 방법 선택

요즘에는 대부분 인터그레이티드 검사를 먼저 진행하고 이상 있을 시 니프티 검사나 세포배양 검사를 진행하고 있습니다.

다만 아래의 셀프체크에서 하나라도 해당한다면 검출확률이 높은 니프티검사를 진행하는 것을 권고하고 있습니다.

1. 안전하고 정확한 산전태아검사를 받고 싶은 경우
2. 35세 이상의 산모
3. 혈청선별검사에서 고위험군으로 나온 경우
4. 비정상 초음파 소견이 있는 경우
5. 염색체 이상의 가족력이 있는 경우
6. 과거 염색체 이상아를 임신한 적이 있는 경우
7. 양수검사 등 침습적 검사에 의한 유산이나 부작용을 걱정하는 경우

2. 니프티검사 시기, 비용, 지원, 방법, 정확도

   2.1 니티프티검사 시기

니프티검사 시기는 임신 10주 이후에 가능합니다.

다만 임신 12주에 진행하는 목투명대검사와 임신 16주에 진행하는 신경관결손 검사도 같이 필요하기 합니다.

따라서 보통 목투명대검사를 진행하는 임신 12주에 니프트검사를 같이 진행하는 경우가 많습니다.

   2.2 니프티검사 비용, 지원

니프티검사 비용은 60-80만 원입니다.(병원마다 차이가 있음)

거주하시는 지역에 따라 니프티검사 비용 일부를 지원 받으실 수 있습니다.

 

니프티검사 지원 바로 확인하기(최대 20만원)

 

   2.3 니프티검사 방법 및 소요일

니프티검사 방법은 산모가 채혈한 후 채혈한 피로 DNA 검사로 기형아 판별을 하게 됩니다.

기형아 판별결과까지 필요한 소요일은 채혈 후 7~10일입니다.

   2.4 니티프티검사 정확도

니프티검사는 모체의 생화학적 표지자를 이용하는 간접적인 선별 검사(인터그레이티드 검사, 쿼드검사)에 비해 직접적으로 태아의 세포(DNA)를 이용하기 때문에 정확도가 훨씬 높습니다.

1. 다운증후군 : 99%
2. 에드워드증후군 : 97~99%
3. 파타우증후군 79~92%

니프티검사가 다른 스크리닝 검사보다 검출률이 높긴 하지만 결국 스크리닝 검사이기 때문에 의심되는 결과가 나온다면 양수검사를 통해 최종적으로 확인하셔야 합니다.

3. 니프티검사 성별, 결과확인, 고위험, 양수검사

   3.1 니프티검사 성별 확인

니프티검사는 임신부의 혈액에 존재하는 태아 DNA를 차세대염기서열분석법(NGS)을 이용하여 기형아를 판별하는 검사입니다.

따라서 니프티검사로 성별 확인은 불가능하며, 임신 16주 차 이후에는 초음파 검사로 성별 확인이 가능하여 산부인과 선생님께서 간접적으로 이야기해 주십니다.

니프티검사는 앞서 말씀드린 것처럼 임신 12주 차정도에 하기 때문에 검사 한 달 이후에 방문하여 성별을 확인하시면 됩니다.

   3.2 니프티검사 결과확인, 고위험, 양수검사

니프티검사 결과는 저위험, 고위험으로 판단되게 되며, 고위험으로 판결되면 양수검사를 통해 최종확인을 해야 합니다.

앞서 설명드린 것처럼 니프티검사도 스크리닝 검사이기 때문에 확진검사(양수검사)로 재확인이 필요합니다.

니프티검사 결과확인 예시

 

• 13번 삼염색체증
  1. 완전형 13번 삼염색체(Chromosome 13, Trisomy 13 Complete)
  2. 13번 완전삼염색체 증후군( Complete Trisomy 13 Syndrome)
  3. D 삼염색체 증후군( D Trisomy Syndrome)
  4. 파타우 증후군( Patau Syndrome)

• 18번 삼염색체증 : 에드워드 증후군
  1. 에드워즈 증후군 또는 에드워드 증후군(Edwards’ syndrome)
  2. 염색체 18번, 삼염색체증(Chromosome 18, Trisomy Complete)
  3. 완전 18번 삼염색체증(Complete Trisomy 18 Syndrome)
  4. 삼염색체 E 증후군(Trisomy E Syndrome)

• 21번 삼염색체증
  1. 다운 증후군(Down syndrome)

• 성염색체 이수성
  1. XYY 증후군(XYY syndrome)
  2. XXX 증후군(XXX syndrome, Triple X syndrome)

• 9번 염색체 단완 홑염색체(Monosomy 9p; 9p monosomy; Partial monosomy 9p)
  1. 9번 염색체 단완 유전자 부위의 중복
  2. 발달 지연, 성장 부전, 다기관 기능 부전, 지적 장애, 선천성 심장 결함

• 16번 삼염색체증
  1. 근긴장저하증
  2. 자궁 내 성장 지연 및 낮은 출생체중
  3. 특징적인 안면 이형성증: 튀어나온 이마, 아래로 쳐진 눈꺼풀틈새, 눈주위 부종, 얇은 윗입술, 구개열, 아래턱후퇴증, 아래로 쳐진 귀
  4. 물갈퀴목과 길고 좁은 흉강
  5. 근골격계 이상: 사지를 포함한 큰 관절의 구축, 손가락옆굽음증,
  6. 비뇨생식기 이상: 모호한 생식기, 소음경, 수신증
  7. 선천성 심장 결함: 심방·심실중격 결손, 동맥관 개존증, 폐·대동맥 판막 이상
• 22번 삼염색체증
  1. 심장 기형
  2. 구개열/구순열, 비음
  3. 안면 기형
  4. 부갑상선 기능저하증
  5. T 림프구와 관련된 면역체계의 이상
  6. 성장발달지연
  7. 행동 장애 및 학습 장애
  8. 시력 장애
  9. 청각 장애

 

• 1번 염색체 단완결실 증후군(1 p36 deletion syndrome)
  1. 뇌구조의 비정상(88%)
  2. 선천성 심장기형(71%)
  3. 안과적 문제(52%)
  4. 청력장애(47%)
  5. 골격장애(41%)
  6. 외형생식기 기형(25%)
  7. 신장 장애(22%)

• 2q33.1 microdeletion syndrome
  1. 2번 염색체 장완의 31-33부위의 유전물질 결손
  2. 정신지체, 언어장애, 행동장애, 경련, 특징적 외모, 골격계 기형

• 5p15(Cri-du-chat)
  1. 묘성 증후군
  2. 특징적인 고양이 울음소리 : 후두 결함이 원인이며, 영아기 후반부터 사라집니다.
  3. 안면 기형 : 소두증, 둥근 얼굴, 양안격리증, 내안각췌피, 넓은 콧등, 사시가 나타납니다.
  4. 근긴장 저하
  5. 심장 기형
  6. 발달 지연
  7. 심한 정신 지체 : IQ가 20 이하

지금까지 니프티검사 시기, 방법, 정확도, 비용, 성별, 지원, 결과, 고위험, 양수검사에 대해 설명드렸습니다.

앞서 말씀드린 셀프 체크 항목에서 해당이 되신다면 검출률이 높은 니프티검사로 진행하시는 것이 마음이 편하실 것 같습니다.

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